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Genética, factor crucial en el desarrollo del cáncer y en su tratamiento

By : on : 15 diciembre, 2021 comments : (Comentarios desactivados en Genética, factor crucial en el desarrollo del cáncer y en su tratamiento)

Cada vez encontramos más información sobre la relación de nuestra genética (características transmitidas por nuestros padres) y el desarrollo del cáncer junto a factores externos o hábitos que pueden afectar nuestros genes y generar la enfermedad.

“El cáncer es una enfermedad genética y existen genes que fundamentalmente promueven el desarrollo de éste.  Para que los genes produzcan un cáncer deben existir variaciones patológicas o mutaciones en ellos.  Ya sea porque las mutaciones en los genes se hereden o se adquieran por factores externos como el tabaquismo, siempre habrá uno o varios de éstos involucrados en el desarrollo de los tumores malignos. Esto ha hecho que la evaluación de la genética del tumor sea una herramienta indispensable al momento del diagnóstico” nos amplía el Doctor Germán Espino, Hematólogo del Hospital Paitilla.

Si hablamos de porcentajes en el posible origen del cáncer en el paciente, la mayoría de los tumores, aproximadamente un 80%, se deben a mutaciones introducidas en los genes por factores extrínsecos como la radiación solar, tabaquismo, dieta e infecciones virales entre otros.  Otro 10% son hereditarios y pueden ocurrir independiente de otras condiciones extrínsecas. 

El cáncer de mama es uno de los tumores más estudiados desde el punto de vista genético, sobre todo en cuanto a genes de predisposición del cáncer se refiere. No todos los genes de predisposición tienen la misma probabilidad de desarrollar el cáncer de mama y para ello se han creado modelos que incorporan estos genes con el objetivo de pronosticar el desarrollo de cáncer de mama”.  

El cáncer de mama y ovario hereditario ocurre en una tasa de entre 1 en 500 a 1 en 1,000 en la población.  El cáncer de mama hereditario tiene varios genes de predisposición como BRCA1/2, PTEN y TP53.  Las mutaciones germinales (heredadas) en el BRCA1/2 se encuentran presentes en el 25% de los casos de cáncer de mama familiar.  

Existen varios genes asociados con el desarrollo de cáncer de mama hereditario.  De estos, los genes BRCA1/2 (de Breast Cancer 1/2), representan el factor de riesgo hereditario más fuerte para el desarrollo de cáncer de mama (y de ovario).  Aproximadamente 6% de los cánceres de mama y el 20% de los ováricos son causados por variantes patogénicas (mutaciones) en estos genes. Mientras que el riesgo en aquellas mujeres hasta 70 años es de 55% a 70% para BRCA 1 y 45 a 70% para BRCA2, el riesgo de por vida en la población en general es de aproximadamente un 12%”.

Según el Doctor Espino, “todos los tumores malignos ya sean hematológicos (de la sangre) como las leucemias, o sólidos como mama, próstata, colon, están asociados con uno o varios genes.  Muchos de éstos ya están identificados como factores de riesgo o causales para el desarrollo del cáncer.  Por ejemplo, la leucemia mieloide crónica, un tipo de cáncer de la sangre, fue el primero en el que se identificó una anormalidad genética (cromosoma de Filadelfia), causada por un gen denominado Bcr/Abl”.

Esto nos lleva a la pregunta, si es la mejor recomendación realizarse pruebas para detectar si poseemos cierto tipo de genes que nos puedan hacer más propensos al cáncer.  El Doctor Espino opina que “la prevención primaria por medio de la identificación de genes del cáncer es hoy en día un tópico caliente.  Sin embargo, no existe aún un consenso definido y generalizado .  La aplicación de pruebas genéticas para la identificación de individuos en riesgo es variable de tumor a tumor”.

No obstante, no necesariamente una persona que haya heredado un gen del cáncer lo desarrollará., ya que inciden otros factores como la edad, raza, herencia (autosómico recesivo versus dominante) y hábitos del individuo (tabaquismo, por ejemplo).

La prevención primaria como por ejemplo, no fumar, no tomar alcohol, controlar el peso, practicar ejercicio físico regularmente, mantener una dieta balanceada y realizarnos periódicamente los exámenes de detección temprana como mamografía, tacto rectal, exámenes de sangre por mencionar algunos, sigue siendo la herramienta más útil.

Un punto también importante en el cual cáncer y genética se relacionan es en el tratamiento.  Muchos de los genes identificados en el desarrollo de un cáncer, han servido para desarrollar terapias específicas para ellos.  Así, muchos pacientes dependiendo de su perfil genético, se ven beneficiados hoy día con estas nuevas drogas.  En resumen, el conocimiento de la genética ha contribuído al entendimiento del cáncer; ha ayudado a estratificar a los pacientes en grupos de riesgo; ha contribuído al desarrollo de nuevas terapias y está evolucionando a una medicina personalizada, en la que el objetivo no será tratar el cáncer sino el cáncer del paciente.

Acerca de Hospital Paitilla

Fundado en 1975, el Hospital Paitilla es un hospital privado de atención de tercer nivel, el cual forma parte del Grupo Hospiten. Cuenta con un prestigioso grupo de profesionales en todas las especialidades médicas y más de 600 colaboradores. En la actualidad, ofrece una amplia gama de facilidades hospitalarias y de servicios técnicos, diagnósticos y terapéuticos.  Desarrolló el portal de resultados que permite conocer en línea los datos de los exámenes de laboratorio y radiología y actualmente se encuentra en la primera fase de reforma estructural y tecnológica de su plan maestro.

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